ABSTRACT
Se presenta el caso clínico de una preescolar de dos años y tres meses con antecedentes de sintomatología neurológica y digestiva recurrentes en la cual el perfil bioquímico es consistente con hiperamoniemia primaria por deficiencia de ornitina transcarbamilasa. La evolución clínica y bioquímica fue satisfactoria al iniciarse el tratamiento. Si bien los síntomas aislados son totalmente inespecíficos, es nuestro interés subrayar la importancia que el pediatra sospeche la posibilidad de una hiperamoniemia primaria ante síntomas episódicos de la esfera digestiva, neurológica o psiquiátrica. El diagnóstico precoz permite instituir rápidamente el tratamiento, evitando el coma hiperamoniémico con su alta morbimortalidad.
Subject(s)
Child, Preschool , Humans , Female , Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease , Dietary Proteins/administration & dosageABSTRACT
Se describe el caso de un lactante con intolerancia congénita a la lactosa que se presentó con mal ascenso ponderal, vómitos y hepatoesplenomegalia. Los exámenes complementarios mostraron proteinuria, movilización de enzimas hepáticas, cuerpos reductores en orina positivos correspondientes a lactosa y aminoaciduria generalizada. La inmediata institución de dieta libre de lactosa, fue seguida de una rápida recuperación clínica y paraclínica. La intolerancia congénita a la lactosa (ICL) es un raro trastorno de intolerancia a los azúcares. La afección fue descrita por Durand en 1958. Se caracteriza clínicamente por vómitos y mal ascenso ponderal con lactosuria, de inicio en los primeros días de vida siempre que el paciente esté alimentado con leche materna o fórmula con lactosa. Se acompaña de compromiso renal dado por aminoaciduria generalizada y acidosis tubular, hepático dado por movilización de transaminasas y en algunos casos compromiso ocular. Se subraya la importancia de descartar esta afección en los casos de vómitos y desnutrición de los primeros meses de vida dado que es una enfermedad potencialmente fatal si no se suprime el aporte alimentario de lactosa.
Subject(s)
Humans , Male , Infant , Hepatomegaly , Lactose Intolerance , Splenomegaly , Amino Acids/urine , Lactose , Lactose IntoleranceABSTRACT
Objetivos: 1. aplicar un protocolo de estudio uniforme a todos los lactantes fallecidos en forma inesperada en la ciudad de Montevideo. 2. Obtener el diagnóstico de situación en relación a las verdaderas causas de mortalidad infantil inesperada en la ciudad de Montevideo. 3. Realizar el diagnóstico de situación y posicionamiento real del síndrome de muerte súbita del lactante dentro de las muertes inesperadas. Material y métodos: a los lactantes fallecidos inesperadamente en Montevideo, en el período comprendido entre octubre de 1998 y marzo de 2000 se les aplicó sistemáticamente: 1 Autopsia completa protocolizada, con fotografía, radiología, toma de muestras para enfermedades metabólicas, microbiología, toxicología y estudio bioquímico (ionograma del humor vítreo). 2. Se realizó histología completa de todos los órganos. 3. Se investigaron las circunstancias que rodearon a la muerte y se revisó la historia clínica. 4. Se discutió cada caso en grupo multidisciplinario. Resultados: se estudiaron 115 casos de los cuales 109 (95 por ciento) correspondieron a menores de un año y 6 a menores entre los 12 y 18 meses. En 65 por ciento de los casos se confirmó una causa de muerte. Correspondieron al grupo de Muerte Explicable. Dentro de este grupo la infección respiratoria baja, las causas cardíacas, la diarrea con deshidratación y la sepsis constituyeron las causas más importantes. El síndrome de muerte súbita del lactante representó el 20 por ciento de la muestra y la zona gris el 15 por ciento. Conclusiones: la realización sistemática de la autopsia protocolizada por patólogo pediatra y forense ha permitido conocer la verdadera causa de muerte en los lactantes de Montevideo que han fallecido inesperadamente. El desarrollo del programa de Muerte Inesperada del Lactante ha permitido tomar un tema que en el Uruguay estaba limitado a los archivos judiciales y ponerlo en la mesa de discusión pediátrica para su aplicación en la docencia, investigación y planificación de políticas de salud, siguiendo los criterios actualmente sugeridos por la literatura internacional
Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Infant , Sudden Infant Death/diagnosis , Sudden Infant Death/epidemiology , Sudden Infant Death/etiology , Autopsy , UruguayABSTRACT
La adrenoleucodistrofia es un trastorno genéticamente determinado, ligado al cromosoma X, que involucra principalmente la sustancia blanca cerebral y la corteza adrenal. Se asocia con una acumulación anormal de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en tejidos y fluidos corporales, cuya demostración en plasma es el "test" diagnóstico. Se presenta un caso clínico en el que un inicio brusco hizo pensar inicialmente en infección del sistema nervioso central, instalándose posteriormente síntomas característicos. Se destaca la importancia de una evaluación genealógica, clínica y paraclínica de los individuos en situación de riesgo, para clasificarlos y brindar en cada situación particular asesoramiento genético adecuado
Subject(s)
Humans , Male , Child , Adrenoleukodystrophy , X Chromosome , Genetic LinkageABSTRACT
Las Displasias Esqueléticas (DE) son un grupo heterogéneo de afecciones del tejido óseo y cartilaginoso para las cuales se han propuesto numerosas clasificaciones. Actualmente la tendencia es a clasificarlas según la anomalía bioquímica-molecular que las determinan. En el presente trabajo realizamos un análisis de la casuística sobre el tema en el Instituto de Genética Médica (Hospital Italiano), tomando en consideración la población que nos fue referida con diagnóstico "sospecha de DE" y la población en la que se llegó a un diagnóstico nosológico definitivo de DE. Finalmente, las historias fueron reclasificadas según los nuevos criterios bioquímico-moleculares en "Familias de DE". Se encontró que el 51 por ciento de los pacientes diagnosticados como afectados nos fueron remitidos con otro diagnóstico que "probable DE". La familia de DE más frecuentemente diagnosticada fue la de la Acondroplasia (mutaciones a nivel del FGFR3). Desarrollar una correcta clasificación nos permitirá poseer un mejor registro de patología ósea, identificar poblaciones de riesgo, lo cual permitirá establecer políticas de salud más racionales destinadas a la prevención de este tipo en particular de defecto congénito
Subject(s)
Humans , Bone Diseases, Developmental/classification , Bone Diseases, Developmental/diagnosis , Bone Diseases, Developmental/geneticsABSTRACT
La alcaptonuria es un error innato del metabolismo de los aminoacidos que se trasmite en forma autosómica recesiva. Se describe el caso clínico de un varón de 2 años que consulta por coloración marrón rojiza de la orina desde los 3 meses de edad. Se confirma el diagnóstico con alcalinización de la orina, reacción de Benedict y la identificación del ácido homogentísico urinario por cromatografía en capa fina. Se destaca la importancia de considerar esta enfermedad una vez descartadas las causas más frecuentes de coloración anormal de la orina